Penyakit Penurunan Fungsi Otak Manusia Spinocerebellar ataxia (SCA)

Spinocerebellar ataxia (SCA) adalah gangguan genetik yang ditandai dengan kelainan pada fungsi otak.

Definisi Spinocerebellar Ataxia

Spinocerebellar ataxia (SCA) adalah suatu  gangguan genetik bawaan yang ditandai dengan kelainan dalam fungsi otak seseorang.angguan tersebut merupakan kelompok beragam gangguan yang terkait dan umumnya diwariskan sebagai sifat dominan, yang berarti bahwa orang yang membawa salah satu mutasi gen yang berbeda berbagai tidak terpengaruh olehnya. Ini juga berarti bahwa orang yang membawa gangguan menyajikan kesempatan lima puluh persen memiliki anak yang terkena gangguan tersebut, meskipun latar belakang genetik dari pasangan mereka. Orang dengan otak pengalaman SCA dan degenerasi saraf tulang belakang.

Orang yang terkena SCA mengembangkan kondisi degeneratif yang mempengaruhi otak kecil  mereka, yang terletak di belakang batang otak mereka. Fungsi utama dari batang otak seseorang adalah untuk mengkoordinasikan kemampuan tubuh mereka untuk bergerak. Orang dengan SCA mengalami atrofi progresif, atau pengecilan otot. Atrophies tulang belakang mereka, berpotensi menyebabkan kekejangan.SCA mungkin gangguan fisik menghancurkan melibatkan hilangnya progresif kemampuan orang yang terkena untuk mengkoordinasikan gerakan mereka, serta komplikasi emosional yang menyertai kerugian tersebut, dan perubahan gaya hidup yang signifikan. Efek samping dari gangguan ini dapat melibatkan tangan orang tersebut, kaki, dan pidato. Saat ini ada sebelas jenis SCA diketahui, dengan sejumlah mutasi gen yang berbeda yang menyebabkan gangguan dan nama pendamping untuk masing-masing jenis. Angka-angka untuk setiap rentang jenis dari satu sampai dua puluh lima, dengan pengecualian dari sembilan, dan membawa sebutan berdasarkan waktu di mana mereka telah diidentifikasi dan ditandai. SCA adalah gangguan yang sama seperti ataksia cerebellar tulang belakang.

Penyebab spinocerebellar ataxia

Ada beberapa mutasi gen pada kromosom yang berbeda yang menyebabkan SCA. Frekuensi gen dalam populasi yang berbeda sangat bervariasi. Karena berbagai jenis dan berbeda, ada kesulitan dalam memperkirakan kejadian jenis tertentu dalam populasi tertentu. Umumnya, kejadian tersebut diyakini sekitar satu sampai lima orang dalam setiap per seratus ribu. SCA tidak membedakan antara jenis kelamin, seperti hampir setiap gangguan autosomal dominan, baik perempuan dan laki-laki sama-sama cenderung mewarisi gen yang rusak.

Gejala spinocerebellar ataxia

Jenis yang paling umum dari SCA adalah SCA1-8. Usia onset terkait dengan jenis SCA adalah, rata-rata, antara usia dua puluh dan tiga puluh, dengan pengecualian dari SCA6, yang biasanya terjadi antara usia empat puluh dan lima puluh. Orang dengan SCA8 biasanya mengalami gejala pada akhir tiga puluhan mereka. Orang dengan SCA2 biasanya mengalami gerakan mata lambat dan demensia. Orang dengan SCA8 umumnya memiliki umur rata-rata, sementara orang dengan SCA1 biasanya memiliki refleks aktif. Orang dengan SCA7 mengembangkan kehilangan penglihatan. SCA3 juga disebut sebagai, 'Penyakit Machado-Joseph. "

Orang dengan SCA types1-3 dan 7 mungkin mengalami usia dini onset dikombinasikan dengan peningkatan beratnya gangguan, sesuatu yang disebut sebagai, 'antisipasi,' sebagai cacat yang diwariskan dari satu generasi ke generasi yang lain. Apa artinya ini adalah bahwa anak-anak mungkin lebih parah terpengaruh pada usia lebih awal dari orang tua mereka. Ukuran ulangi dari nukleotida dalam gen yang terkena diyakini berkorelasi dengan usia dan tingkat keparahan dari onset pada anak-anak. Sebagai ukuran ulangi mengembang, memburuk keparahan, dan usia onset menjadi awal jika dibandingkan dengan orang tua yang terkena gangguan tersebut. Ukuran ulangi tidak, namun, memprediksi usia yang tepat onset, juga tidak memprediksi gejala khusus yang akan berkembang pada individu tertentu.

Istilah, 'penetrasi, "mengacu pada kemungkinan bahwa orang-orang dengan cacat genetik akan mengembangkan penyakit ini. Pada SCA, penetrasi yang tinggi. Ada, namun, beberapa kasus yang jarang melibatkan orang-orang yang belum mengembangkan gejala. Alasan mengapa tidak diketahui.Orang dengan SCA awalnya mengembangkan masalah koordinasi atau, 'ataksia. "Perkembangan koordinasi gerakan yang buruk pada orang dengan SCA dimanifestasikan oleh kelainan dalam gerakan mata atau tangan, kesulitan dengan berjalan, serta kesulitan berbicara. SCA umumnya gangguan onset dewasa, dengan tingkat keparahan dari degenerasi progresif tergantung sebagian besar pada cacat yang mendasarinya.

Kali ataksia banyak terjadi ketika bagian dari sistem saraf seseorang yang mengontrol gerakan rusak. Orang dengan ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada kaki dan lengan. Hasilnya adalah kurangnya koordinasi dan keseimbangan, atau gangguan gaya berjalan mereka. Istilah, 'ataksia,' adalah salah satu yang terutama digunakan untuk menggambarkan sekumpulan gejala, meskipun kadang-kadang juga digunakan untuk menggambarkan keluarga gangguan. Ataksia tidak, namun, suatu diagnosis tertentu.

Diagnosis spinocerebellar ataxia

Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan sel-sel di bagian otak yang disebut cerebellum seseorang untuk atrofi, atau merosot. Pada kali, tulang belakang seseorang juga bisa terpengaruh. Frase, 'degenerasi cerebellar,' dan, 'degenerasi spinocerebellar,' adalah orang-orang yang menggambarkan perubahan yang telah terjadi dalam sistem saraf individu. Tak satu pun dari istilah-istilah ini merupakan diagnosis tertentu. Degenerasi spinocerebellar dan cerebellar memiliki sejumlah penyebab yang berbeda.  Usia seseorang onset dan ataksia yang dihasilkan bervariasi tergantung pada penyebab yang mendasari degenerasi.Banyak orang dengan ataksia telah mewarisinya. Bentuk-bentuk ataksia diklasifikasikan berdasarkan lokasi kromosom dan pola pewarisan:

* Resesif autosomal - kedua orang tua menyampaikan salinan gen yang rusak 
*Autosomal dominan - orang yang terkena mewarisi gen normal dari satu orangtua dan gen yang rusak dari orangtua lainnya

Bentuk yang lebih umum dari ataksia warisan termasuk Machado-Joseph penyakit dan ataksia Friedreich. Ataxias Spradic juga dapat terjadi pada keluarga dengan tidak ada riwayat dari mereka. Ataksia juga dapat diperoleh. Stroke, tumor, alkoholisme, multiple sclerosis, gangguan metabolisme, kekurangan vitamin, dan neuropati perifer adalah salah satu kondisi yang dapat menyebabkan ataksia diperoleh.

Diagnosis SCA diduga jika orang tersebut menyajikan dengan onset dewasa dari gejala yang terkait dengan gangguan tersebut. Scan MRI memiliki potensi untuk mendeteksi atrofi otak seseorang, sesuatu yang umum ditemukan pada orang dengan SCA. Evaluasi klinis melibatkan pemeriksaan neurologis yang luas. Pengujian genetik adalah bagian penting untuk mencapai diagnosis SCA karena gejala antara berbagai jenis SCA serupa. Sebuah tes genetika molekuler untuk menentukan gen yang memiliki ekspansi ulangi tinucleotide dapat membantu dalam identifikasi operator tambahan dalam keluarga orang tersebut. Setelah cacat genetik telah ditandai, anggota keluarga orang tersebut juga dapat diuji. Pengujian genetik tidak, namun, selalu seratus persen informatif. Ada kasus yang jarang dari SCA didiagnosis secara klinis yang tidak dapat dijelaskan melalui setiap cacat genetik yang dikenal. Perkiraan menempatkan sekitar lima puluh persen-ke-enam puluh dari populasi putih dengan bentuk familial dominan SCA di kisaran mereka yang tes DNA dapat memberikan diagnosis definitif.

Pengobatan spinocerebellar ataxia

Ilmu kedokteran belum menemukan obat untuk ataksia herediter pada saat ini. Jika ataksia orang tersebut mengalami disebabkan oleh kondisi lain, kondisi yang mendasari diobati terlebih dahulu. Dalam satu contoh, ataksia yang disebabkan oleh gangguan metabolisme dapat diobati dengan diet terkontrol dan obat-obatan. Kekurangan vitamin diobati dengan terapi vitamin. Ada beberapa obat yang dapat diberikan untuk mengobati gangguan menelan dan kiprah. Teknologi pendukung dapat membantu orang dalam kegiatan mereka sehari-hari, dan terapi fisik dapat membantu memperkuat otot-otot mereka.Orang-orang yang hadir dengan gejala dan menerima diagnosis SCA di lain waktu biasanya membutuhkan penilaian yang cermat oleh ahli saraf. Bentuk-bentuk perlakuan yang mereka terima didasarkan pada mengurangi gejala yang dialami ketika mereka mengembangkan. Orang akhirnya akan membutuhkan dukungan penuh-waktu pengurus dan keperawatan pada tahap akhir dari penyakit. Konseling psikologis sering ditunjukkan, tergantung pada orang, keluarga, dan kebutuhan khusus mereka.
  
(Via disabled-world)

Posted in: Kesehatan,Teknologi dan Sains